Especial – Doenças raras: Brasil é considerado ‘terreno fértil e vanguarda na América Latina’, mas desafios ainda são grandes

Nos últimos anos, embora esteja longe do ideal, a realidade para os pacientes com doenças raras tem mudado, graças ao desenvolvimento tecnológico, aos avanços regulatórios e às mudanças no portfólio do setor farmacêutico.

Em todo o mundo, estima-se que existem entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras. Em cerca de 80% delas, as causas são genéticas. Apenas 4% das patologias raras têm um tratamento específico. Nos últimos anos, embora esteja longe do ideal, a realidade para os pacientes com doenças raras tem mudado, graças ao desenvolvimento tecnológico, aos avanços regulatórios, às mudanças no portfólio do setor farmacêutico e à maior visibilidade ao tema.

Hoje, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com algum tipo de doença rara. O número representa mais do que a população da capital paulista, duas vezes a cidade do Rio de Janeiro, quatro vezes Salvador e nove vezes Porto Alegre. Por definição do Ministério da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil. Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes – algumas, degenerativas. Como muitas doenças raras ainda não têm cura, a esperança dos pacientes sempre esteve atrelada a tratamentos que aliviam os sintomas, retardam a progressão e melhoram a qualidade de vida. Mais recentemente, um novo caminho tem se desenhado com o desenvolvimento de terapias inovadoras que já estão revolucionando o tratamento dessas doenças.

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